女儿确诊罕见病 母亲决定寻找解药 可怜天下父母心希望能成功

伍思嘉和丈夫都有医学背景。一开始以为发热抽搐只是因为出现婴儿常见的高热惊厥，两次住院做了核磁、脑电和腰穿等检查，后又做了抽血和基因检查，但对Dravet综合征，他们此前从未听说。

伍思嘉至今记得拿到确诊报告那天是2017年3月11日。临下班时，她接到基因公司的电话，确认女儿患有Dravet综合征，她当时就觉得“人不行了”。

怕老人担心，伍思嘉不敢告诉家里人，她和丈夫借口要下楼散步，绕着小区一圈圈转。小区门口有个小花园，被一道铁门从里头锁住，站在铁门前，“我觉得我们俩的世界就被这铁门锁住了。”她嚎啕痛哭。

不可能坐以待毙，伍思嘉和丈夫开始学习了解这种疾病。某网站百科上的疾病介绍像一个个雷轰在头顶，难治性癫痫、20%死亡率、癫痫持续状态、100%智能损害……

他们及时改看大量科学文献，才发现没有网上讲的那么恐怖，可以基于更客观的科学数据和信息来做决策判断，不至于轻易被情绪带着走。

公开资料显示，Dravet 综合征是一种罕见的儿童遗传性癫痫综合征，推算国内患者仅1万-2万人，于2018年列入国家第一批罕见病目录。

该病通常在1岁内起病，易出现持续的癫痫发作，严重时可能导致急性脑病甚至死亡。此外，患儿还会出现不同程度的认知、运动、语言和行为障碍，严重影响家庭生活质量。

两岁之前，甜甜的癫痫发作频繁。伍思嘉和丈夫用一个记录孩子生长发育情况的App，记录下了女儿每一次发作的时间、用药和状态。

鞋柜里有甜甜从小至今穿过的矫正鞋垫和鞋子。

她记得甜甜2岁前有三次比较严重的发作，一次是在2017年8月29日，抽搐长达15分钟。甜甜原是左撇子，能用左手自己吃东西，但那次抽完睡醒后，时隔4个小时左边身体才又能动，明显感觉没有了原先的左撇子技能。而后的几次发作，进一步恶化了左侧的情况。

有一次是在10月6日，甜甜发烧到39°C，抽搐持续59分钟，在家注射了两支急救的安定也没停，到医院时已陷入深度昏迷，被送进了ICU。

癫痫发作5分钟以上，属于癫痫持续状态，“相当于大脑缺氧5分钟。大脑缺氧6分钟这个人可能就不行了”。

伍思嘉的丈夫是医生，急救的原则和操作都懂，药也有，但用在女儿身上，他还是会手抖，“毕竟是自己孩子，还是挺紧张的”。

伍思嘉在ICU门口守着，丈夫给她发来一张照片，是当年甜甜第一次从ICU回来时的模样：为了做核磁和脑电图，她剃了小光头，无意识地比了一个耶的手势。看到照片，伍思嘉一下子崩溃了。

癫痫发作没法控制，伍思嘉和丈夫也不知道下一次发作是什么时候，会持续多长时间，可能是几分钟，也可能三四十分钟甚至一个小时，每一次都让他们心惊胆战。

甜甜本来会说很多词语，发作完一两天都缓不过来，不太会说，也不太会走。夫妻俩轮班，一宿一宿熬着看体温升了还是降了，隔一会儿就要量一次，后来改用体温检测装置。

也因此，伍思嘉感觉“她现在干点啥我们都觉得可以了，毕竟当年也是ICU里面出入过的孩子”。

甜甜2022年7月的评估结果。