女儿确诊罕见病 母亲决定寻找解药 可怜天下父母心希望能成功

但大约到了2019年底，伍思嘉了解到这款药品已放弃进入中国。原因是，该药在国外获批了孤儿药资格，适应症是“癫痫持续状态或连续多次发作”，而非Dravet综合征，因而无法按121种罕见病目录引进国内，也无法享受国家快速引进政策、免临床上市。而如需在国内再进行临床试验，投入会激增。

伍思嘉觉得，企业的选择反映出客观存在的用药挑战。她将用药难的深层原因归结为三方面：一是用药以二类精神药品为主，属国家管制药品，其研发、销售环节均受特殊管制，如研发上无法享受政策快速引进，销售上也因明令禁售，只能去医院拿药，导致药物更难可及。“罕见病的共性是被看见得不够，而二类精神药品的特性，加剧了Dravet综合征的不被看见。”

二是罕见病用药存在很多个性化问题，但现有政策对此缺乏灵活性，缺少有效的协调机制和沟通渠道。对照来看，国外考虑到了罕见病的特殊特点，会设置专门对接协调的办公室。“国内有关部门不是不管，而是缺少协调统筹”，这种制度性原因也是比较大的挑战。

最难的一方面在于，目前疾病本身的临床经验研究没有系统梳理归类，导致患儿家长存在用药迷茫，并不知道哪些用药才是精准用药，“选药时不知道到底有没有用，过程其实挺痛苦的”。

“可能做不好，但不做不行”

伍思嘉不是一个人在战斗。除了她和丈夫，还有他们的伙伴团队卓蔚宝贝支持中心(下称卓蔚)，伍思嘉是联合发起人之一，那年她32岁，有一份全职工作。

为了孩子，这样一位母亲、这样一群家长，在5年里做了那么多行动和尝试，翻译照护手册、做科普直播、开发监测手环、尝试引进药物、邀请国内外专家举办研讨会……

最开始，伍思嘉和丈夫设想的是以组织的形式辅助医生，以了解症状何时出现，疾病怎么演变，哪些药物有用等。但他们发现，很多患儿家庭疾病管理不佳，有的连基础急救都没搞清，“可能很多孩子都还没来得及做更深一步的用药分析，就在最开始的环节败下阵来。”因此，他们转而尝试做一些患儿家庭支持。

2017年底，卓蔚的家长们发现一本很完整的英国照护手册，包括介绍病情、共患病、急救医疗卡和可能的家人关系变化及如何相处等照护建议，不仅仅事关一种病本身，还包括与病相处的一种生活状态。

她觉得这样的内容很好，便发动一些家长一起翻译。

手册63页13章，每章三四个小节，两人翻译一人审校。翻译到第四章，因为觉得手册内容可以和更多人分享，2018年中旬又开了公号，成为卓蔚的原型。

卓蔚如今的组织目标有三个：患者关爱、社会倡导和医疗协作，但最开始一点都不清晰，“想到啥就做啥，能做啥就做啥”。

卓蔚制作的视频里的孩子们。

医疗协作是伍思嘉和卓蔚的重点方向之一，她设想在治愈性药物开发和可及药物引进方面做一些努力。

罕见病的共性问题在于病人少，导致医生因见得少更易漏误诊，新药或疗法的科研工作因样本量不足难以产生进展，临床试验也因此成本过高，药企没有动力参与。因而往往需要患者家庭凝聚为组织，便于与各方合作，把疾病往治愈的方向推进，彼此也能互相慰藉。伍思嘉也希望借组织模式，不诉诸个人情绪，而是探索出医疗专业的解决途径。

同样作为罕见病患儿家长，相比此前引发舆论关注的在家制药救子的一位父亲，学医出身的伍思嘉选择了另一种“制药救子”：她想更为扎实地把疾病研究清楚，做安全、有效、质量可控的治愈性药物。在她看来，这位父亲面对着更加迫切的生命需求，可能会承担更大的风险，而他们选择这种“制药”，是基于面对的状况不一样，对风险会更谨慎。

她认为，只有了解清楚疾病，才能判断研发的药物能起到的作用，“控制风险和获益，一步一步漫长细致地做起来”。而因为有专业人士参与发起，卓蔚在各个病种的罕见病患者组织发展探索中，显得有些不同。