女儿确诊罕见病 母亲决定寻找解药 可怜天下父母心希望能成功

患有Dravet综合征的孩子，婴儿时期进出ICU的很多，还可能随时面临瘫痪、猝死。

数据显示，国外17%的该病患者在20岁之前死亡，国内专家的调查数据为10%。瘫痪则关联着基层急救及时度，但目前基层急救能力欠缺。

就在去年，一个和甜甜一样大的孩子，没有征兆和诱因开始癫痫发作，住了大概两个星期的ICU没救过来。“(孩子)妈妈说不知道该怎么面对以后的生活”。

还有一个来自山西、已经上了小学的孩子，发作前一天还能背出“慈母手中线，游子身上衣”，第二天出现癫痫状态后，住了约一个月ICU后至今仍处瘫痪状态。

用药难背后的三个原因

两岁之后，甜甜病情有所缓解，除了发烧时需要格外戒备，日常发作频率变为每月一两次，这让夫妻俩开始有精力研究康复。

甜甜的训练课程表。

但平时丝毫不能松懈，比方不能吃撑，不能让她过于兴奋，要好好睡觉，不能便秘。如果稍有哪项不注意，比如因为高兴给她吃了一块巧克力，“就完蛋了”(注：因巧克力含咖啡因，易诱发癫痫发作，患者应尽量少吃)。

患有Dravet综合征的孩子需要服用常规抗癫痫药物和癫痫持续发作时的急救药物，但前者效果有限，后者国内则基本无药上市，这成了困扰多数患儿家庭的难题。

就伍思嘉了解，随着患儿成长，以及病情的反复、耐药的发生，持续调整用药的情况非常常见。不少家庭因而需要从国外代购药物，不仅购药难，费用高，还可能面临断药风险和由此引发的戒断反应。

伍思嘉给甜甜用的抗癫痫药物是德巴金和托吡酯，医保报销后，每年医药费1000多元。

这是为数不多值得庆幸的一点，他们的用药没有经过大幅调整，也不算贵。

早在得知女儿确诊Dravet综合征后，夫妇俩将国内外论文文献、治疗指南、专家共识、药物和临床试验网站基本看了个遍，发现欧美上市的治疗药物更多，用药经验也更丰富。

作为一种难治性癫痫，Dravet综合征目前没有特效药。哪怕是已在国外上市、临床数据很好的药物，对于每一个个体来说，效果都不确定，需要一款一款地试。且这些药物也只是用于缓解症状，如减缓发作频率，而非治愈，没有药物能控制癫痫发作，疾病本身的机制问题也并没有解决。

伍思嘉夫妇很早就听说，这个病用药到最后，病人会耐药，因而，他们在用药调整时小心谨慎。文献显示用药后完全无发作的比例仅占10%，他们也下调了用药目标，不追求无发作，而是接受一两个月发作一次的频率再用药。

伍思嘉正在把药分量。

但他们也在留意其他的药，为未来做好打算：一旦甜甜耐药，国内没药可用，到时对国外药的需求就比较迫切了，可能需要代购。

伍思嘉因此很关注药物的引进，包括那会儿还没引进国内的氯巴占。

2021年，一位母亲为救患有罕见病的孩子代购氯巴占，却被指涉嫌走私、贩卖、运输毒品一事曾引发舆论关注。彼时，氯巴占在国外是获批上市、用于癫痫疾病治疗的药物，在国内却属于国家管制第二类精神药品。氯巴占也是Dravet综合征患儿常用药之一，代购氯巴占也是这些家庭的日常，被骗、被扣药的情况不少见。

前述代购涉毒案引发关注后，第二年9月，氯巴占作为临床急需药品临时进口的原研药，在北京协和医院开出全国第一张处方，10月，首款国产氯巴占仿制药也正式上市。但就伍思嘉了解，这两条途径尚未完全破解氯巴占的用药难题。

她期盼，氯巴占采取的临时进口和仿制药等方式能在其他抗癫痫药物上复制，让患儿家庭有更多选择。但据她了解，目前临时引进政策在其他药物上尚未走通，有少部分仿制药正计划国内上市。

和很多罕见病患者组织一样，伍思嘉也尝试通过个人和组织的力量引进药物。

伍思嘉家的药物器械都很多。

留意到临床数据的有效率高，她从2018年起先后尝试过联系国外公司，引进芬氟拉明、大麻二酚、地西泮灌肠剂，但因属二类精神药品、含国家管制毒品成分、价格等原因先后未能实现引进。

伍思嘉还曾尝试联系引进咪达唑仑鼻喷雾剂，这是2018年8月左右上市的、市场上第一个能够以鼻喷方式中止癫痫状态的药物。他们为此和生产该药的欧洲公司多次沟通，对方也很有意愿进入中国，还派首席科学官来北京和他们见面。

交流中，伍思嘉提到当年哮喘的孩子，没有办法走进校园，后来有了缓解哮喘的药物，他们的生命才不再受威胁，得以走进学校，希望患有Dravet综合征的孩子也能有这样一个药物，孩子们也能体面地走进学校、普遍地融入社会。听完了翻译的解释翻译，这位外国人也哽咽地说希望能达到这样的结果。